中美科学家15日联合在生物医学杂志BioRxiv上发表论文称，他们用深圳瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成了对大肠杆菌的基因组测序，准确率达99.7%。18日，这款桌面式测序仪研发带头人——南方科技大学80后教授贺建奎告诉记者，这是目前准确率最高且唯一可用于临床的第三代测序仪。
贺建奎介绍，第一代DNA测序技术2001年完成首个人类基因组图谱，耗时3年花费数十亿美元。二代测序技术将时间和费用分别降至1周以内和1000美元。而他们的三代测序仪可在24小时完成上述工作，费用仅为100美元。
贺建奎说，瀚海基因GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。他们在光学技术实现突破，使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍来提高基因诊断的灵敏度。瀚海基因GenoCare测序仪让基因测序成本大幅度下降。凭借这个“绝技”，瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒已通过审核完成备案，成为首个通过我国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。
贺建奎向记者展示用瀚海基因GenoCare测序仪绘制的自己的基因图谱，这些图谱打印出来足足有100卷，每卷588页，每页51000多字，共计30多亿字。科技日报记者 刘传书摄
北京基因组研究所于军研究员说：“这款设备不仅克服了单分子测序相对低通量的缺点，同时也提供了RNA直接测序的可能性。其应用将覆盖科研和临床两个领域，商业前景无限。”
据了解，这是深圳本土原创的一项国际级重大科技成果，其创始团队平均年龄只有28岁，他们已拿到包括哈佛、斯坦福等研究机构和全球领先医疗机构的700台订单，三年发展，公司估值达15亿元。
